Síndrome de Robinow
relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.29327/2396527.65.65-5Palabras clave:
Síndrome de Robinow, anormalidades musculoesqueléticasResumen
A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, autossômica dominante ou recessiva, devido mutações no gene WNT5A e ROR 2 com baixa estatura, alterações geniturinárias, alterações faciais e importantes anormalidades musculoesqueléticas, como o encurtamento mesomélico ou acromélico de membros, braquidactilia, clinodactilia, anomalias vertebrais como hemivértebras com fusão de vértebras torácicas e baixa estatura. O objetivo desse trabalho é relatar um caso raro de Síndrome de Robinow.
Referencias
Filho MAGF, Vilarinho MTB, Santoro ALG, Mello LM, Melucci BH, Fernandes SLR, et al. Síndrome de robinow: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review [Internet]. 2023 Sep;6(5):21466-73. doi: 10.34119/bjhrv6n5-175
Henke JCR, da Silva LRT, Fernandes TA, Barbosa MVM. Síndrome de robinow: uma revisão sistemática de literatura. Revista Científica Do Tocantins [Internet]. 2021 Dez 15;1(1):1-13. Available from: https://itpacporto.emnuvens.com.br/revista/article/view/38
Goitia-Cárdenas M, Azotla-Vilchis CO, Miranda-Lora AL. Robinow syndrome and its response to growth hormone treatment. Bol Med Hosp Infant Mex [Internet]. 2023 Jul 12;80:S40-6. doi: 10.24875/BMHIM.22000101
Murali CN, Keena B, Zackai EH. Robinow syndrome: a diagnosis at the fingertips. Clin Dysmorphol [Internet]. 2018 Oct;27(4):135-7. doi: 10.1097/MCD.0000000000000230
Brunetti-Pierri N, del Gaudio D, Peters H, Justino H, Ott C-E, Mundlos S, et al. Robinow syndrome: phenotypic variability in a family with a novel intragenic ROR2 mutation. Am J Med Genet A [Internet]. 2008 Oct 1;146A(21):2804-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32530
Descargas
Publicado
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2024 Revista Goiana de Medicina
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.
