Síndrome de Robinow
relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.29327/2396527.65.65-5Palavras-chave:
Síndrome de Robinow, anormalidades musculoesqueléticasResumo
A Síndrome de Robinow é uma doença genética rara, autossômica dominante ou recessiva, devido mutações no gene WNT5A e ROR 2 com baixa estatura, alterações geniturinárias, alterações faciais e importantes anormalidades musculoesqueléticas, como o encurtamento mesomélico ou acromélico de membros, braquidactilia, clinodactilia, anomalias vertebrais como hemivértebras com fusão de vértebras torácicas e baixa estatura. O objetivo desse trabalho é relatar um caso raro de Síndrome de Robinow.
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