Doença renal policística autossômica dominante

relato de caso

Resumen

A Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD) é definida pelo desenvolvimento crescente de numerosos cistos renais bilaterais que cerceiam o parênquima funcional, culminando em perda de função dos rins e na Doença Renal Crônica. Além disso, existem acometimentos extrarrenais, ou seja, os cistos surgem em diferentes sistemas corpóreos. O objetivo é investigar a DRPDA em uma paciente, buscando-se, por meio do relato de caso, explorar as atualizações sobre diagnóstico, tratamento e situação epidemiológica da doença no país. Este relato de caso descreveu uma paciente com 65 anos, queixa de dor em região lombar associada a hipertensão e posterior diagnóstico de Doença Renal Policística Autossômica Dominante. O diagnóstico da DRPAD baseia-se em exames de imagem e base no histórico familiar do paciente. O tratamento para a DRPAD, por sua vez, está relacionado às complicações renais e extrarrenais relacionados à doença, que visa limitar a morbidade e mortalidade do quadro. A procura por antecedentes familiares que indicam a manifestação dos sintomas e sinais característicos da doença é de suma importância por se tratar de uma enfermidade de caráter genético, e quanto mais precoce o diagnóstico, melhor a qualidade de vida associada aos portadores desta.