Doença de Stargardt

correlação fenotípica-genotípica de um caso de início tardio e progressão rápida

Resumen

Os autores relatam caso de paciente do gênero feminino com diagnóstico prévio de distrofia retiniana macular bilateral. Ao passar por consulta no ambulatório de Genética Ocular do Centro de Referência em Oftalmologia do Hospital das Clínicas (Cerof-HC) da Universidade Federal de Goiás (UFG), foi clinicamente diagnosticada com uma distrofia macular retiniana específica, denominada Doença de Stargardt. Em seguida, esta hipótese diagnóstica foi confirmada genotipicamente. Este caso chama a atenção por evidenciar uma paciente iniciando sintomas de perda de acuidade visual central aos 33 anos de idade, caracterizando um início tardio para esta distrofia, a qual normalmente gera queixas na primeira década de vida. Adicionalmente, apresenta progressão rápida, ao contrário do que se esperaria para a doença de Stargardt de início tardio. Com base nas mutações detectadas postulase uma justificativa para este início tardio com progressão rápida.