Displasias esqueléticas
Palavras-chave:
Displasia esquelética, Displasia óssea, malformações congênitas, distúrbios genéticos, Diagnóstico, ManejoResumo
Trata-se de uma revisão bibliográfica sobre displasias esqueléticas. As displasias esqueléticas são um grupo heterogêneo de distúrbios que afetam o osso e a cartilagem e são caracterizados por forma, crescimento e integridade anormais do esqueleto. A incidência global é de cerca 2,4 casos por cada 10.000 nascimentos, sendo que a incidência das displasias letais varia entre 0,95 e 1,5 por cada 10.000 nascimentos. Em relação à mortalidade, 44% falecem no período perinatal. Não existe nenhuma preponderância quanto à raça nem quanto ao sexo (exceto nas doenças recessivas ligadas ao cromossoma X, onde o sexo masculino é o mais afetado). Esses distúrbios podem ser herdados em uma infinidade de padrões genéticos – autossômico dominante, autossômico recessivo, mosaico somático, erros de imprinting do metabolismo, ligado ao X e exposição teratogênica. A maioria são doenças monogênicas. O uso de painéis multigênicos, usando tecnologia de sequência de última geração, melhorou nossa capacidade de identificar rapidamente a etiologia genética, que pode impactar o manejo. O diagnóstico pré-natal é desafiador; os achados são vistos pela primeira vez durante o ultrassom de rotina. A maioria das displasias esqueléticas tem um padrão identificável de alterações esqueléticas compostas por achados únicos e até achados patognomônicos.
Referências
Waratani M, Ito F, Tanaka Y, Mabuchi A, Mori T, Kitawaki J. Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia using 3-dimensional computed tomography: a prospective study. BMC Musculoskelet Disord. 2020 Oct 8;21(1):662. doi: 10.1186/s12891-020-03663-x. PMID: 33032557; PMCID: PMC7545947.
Krakow D, Lachman RS, Rimoin DL. Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias. Genet Med. 2009 Feb;11(2):127-33. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181971ccb. PMID: 19265753; PMCID: PMC2832320.
Martins M, Macedo CV, Carvalho RM, Pinto A, Alves MAM, Graça LM. Diagnóstico pré-natal de displasias esqueléticas – revisão de casos da última década. Acta Obstet Ginecol Port 2014;8(3):232-239.
Liu Y, Wang L, Yang YK, Liang Y, Zhang TJ, Liang N, Yang LM, Li SJ, Shan D, Wu QQ. Prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasia using targeted next-generation sequencing: an analysis of 30 cases. Diagn Pathol. 2019 Jul 13;14(1):76. doi: 10.1186/s13000-019-0853-x. PMID: 31299979; PMCID: PMC6626426.
Ozono K, Namba N, Kubota T, Kitaoka T, Miura K, Ohata Y, Fujiwara M, Miyoshi Y, Michigami T. Pediatricaspectsofskeletaldysplasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2012 Oct;10 Suppl 1:35-43. PMID: 23330244.
Stembalska A, Dudarewicz L, Śmigiel R. Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. Adv Clin Exp Med. 2021 Jun;30(6):641-647. doi: 10.17219/ acem/134166. PMID: 34019743.
Schramm T, Mommsen H. Fetal Skeletal Disorders. Ultraschall Med. 2018 Dec;39(6):610-634. English. doi: 10.1055/a0660-9417. Epub 2018 Sep 6. PMID: 30189431.
Schramm T, Gloning KP, Minderer S, Daumer-Haas C, Hörtnagel K, Nerlich A, Tutschek B. Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Aug;34(2):160-70. doi: 10.1002/uog.6359. PMID: 19548204.
Linglart A, Merzoug V, Lambert AS, Adamsbaum C. Bone dysplasia. Ann Endocrinol (Paris). 2017 Jun;78(2):114-122. doi: 10.1016/j.ando.2017.04.011. Epub 2017 May 8. PMID: 28495326.
Stembalska A, Dudarewicz L, Śmigiel R. Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. Adv Clin Exp Med. 2021 Jun;30(6):641-647. doi: 10.17219/ acem/134166. PMID: 34019743.
Linglart A, Merzoug V, Lambert AS, Adamsbaum C. Bone dysplasia. Ann Endocrinol (Paris). 2017 Jun;78(2):114-122. doi: 10.1016/j.ando.2017.04.011. Epub 2017 May 8. PMID: 28495326.
Stembalska A, Dudarewicz L, Śmigiel R. Lethal and life-limiting skeletal dysplasias: Selected prenatal issues. Adv Clin Exp Med. 2021 Jun;30(6):641-647. doi: 10.17219/ acem/134166. PMID: 34019743.
Zen PRG et al. Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal. Revista Paulista de Pediatria [online]. 2011, v. 29, n. 3 [Acessado 18 Março 2022] , pp. 461-466.
