Síndrome de bardet-Biedl

uma doença genética autossômica recessiva com grave comprometimento visual

Resumo

Os autores relatam caso de paciente do gênero feminino com diagnóstico prévio de retinose pigmentar bilateral. Ao passar por consulta em ambulatório de Genética Ocular com os autores, foi diagnosticada com distrofia de cones e de bastonetes em vez de retinose pigmentar. Além desta alteração retiniana, foi também detectado quadro de aumento da quantidade de gordura corporal, retardo de aprendizado leve, história de polidactilia pós-axial bilateral dos pés e assimetria das mamas. Portanto, concluiu-se que a paciente apresenta diagnóstico clínico de síndrome de Bardet-Biedl.