Síndrome de Meckel-Gruber: revisão de literatura - Costa Ahuite, Miguel Angel da; Amaral, Mara Sandra Coelho Bezerra do; Amaral, Waldemar Naves do (Revista Goiana de Medicina, 2013)
INTRODUÇÃO: Síndrome de Meckel-Gruber é uma doença rara, letal, autossômica recessiva, pertence ao grupo de ciliopatias com características fenotípicas de encefalocele occipital, grandes rins policísticos e polidactilia pós-axial.OBJETIVO: Descrever a avaliação fenotípica, diagnóstica, evolutiva e prognóstico em gestações com malformações na síndrome de Meckel-Gruber.METODOLOGIA: Foi pesquisada a base de dados PUBMED com a seguinte palavra-chave: Meckel-Gruber syndrome. Dos 134 trabalhos recuperados, foram selecionados 29 para esta revisão descritiva.RESULTADOS: Na atualidade são conhecidos dez tipos de genes diferentes localizados em diversos locus cromossômicos, cada um com potencial de alterar proteínas específicas e, por conseguinte levar à falha na indução de morfogênese fetal, o que leva a variedade de malformações fenotípicas na síndrome de Meckel-Gruber.COMENTÁRIOS FINAIS: Com o aperfeiçoamento da ultrassonografia de alta resolução o diagnostico da síndrome de MeckelGruber no primeiro trimestre da gestação foi facilitado. Uma análise cromossômica é realizada para excluir trissomia do 13. Estudo anatomopatológico em abortos e natimortos frequentes tem que ser realizados.