Hiperplasia da supra-renal congênita: repercussões fetais, neonatais, puberais e na vida adulta - Hanna, Carolina Macedo Saidah; Saidah, Mohamed Kassem; Saidah, Tárik Kassem; Evangelista, Patrícia Gonçalves; Amaral, Waldemar Naves do (Revista Goiana de Medicina, 2020)
O objetivo deste estudo é através de uma revisão analisar as manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento em cada fase da vida da Hiperplasia da Suprarrenal Congênita. Trata-se de uma doença familiar, autossômica recessiva, causada por uma deficiência hereditária de qualquer das enzimas relacionada a síntese de cortisol. Mais de 90% dos casos de (HCSR) ocorrem devido à deficiência da enzima 21- hidroxilase (21-OH) por mutações no Gene CYP21, levando à diminuição na concentração sérica de cortisol e aldosterona e aumento de 17- OH progesterona (17-OHP) e andrógenos. A HSRC por deficiência da 21-OH pode apresentar duas formas clínicas: 1- clássica: subdividida em perdedora de sal e virilizante simples, 2- não clássica. A partir da suspeita clínica, o diagnóstico da forma clássica é obtido pelas concentrações séricas basais elevadas de 17-OHP e androstenediona e nas formas perdedoras de sal, há hiponatremia, hipercalemia e atividade de renina plasmática aumentada.